Associação entre fraturas e quedas recorrentes, sintomatologia e orientação em saúde: ossos de vidro

Resumo

A osteogênese imperfeita é uma doença hereditária, rara, caracterizada pela deficiência na produção de colágeno tipo I que interfere no tecido conjuntivo, culminando em fraturas recorrentes a mínimos traumas devido à fragilidade óssea. Na maioria dos casos, a doença resulta de mutações nos genes COL1A1 e COL1A2, responsáveis por codificar a cadeia de colágeno tipo I. Trata-se de um estudo descritivo, de abordagem qualitativa, do tipo relato de experiência, com atividades desenvolvidas durante a aula prática da matéria de Semiologia II, em um hospital da cidade de Caratinga-MG, retratando o atendimento médico prestado a um paciente com osteogênese imperfeita. Atendeu-se assim às etapas: coleta de dados durante anamnese, exame físico e consulta ao prontuário. Refere-se a um paciente sexo masculino, 65 anos, lavrador, com diagnóstico da doença, internado por fratura de membro inferior direito na porção da diáfise do fêmur, totalmente desviada. Em suma, o presente estudo tem como objetivo contribuir na divulgação de conhecimento sobre a osteogênese imperfeita, frente à escassez de publicações e estudos científicos perante tal enfermidade, explorando a história clínica e sintomatológica de um paciente com osteogênese imperfeita, salientando as condutas e orientações necessárias para um bom prognóstico.